[건강한 가족] 신생아 선별검사 급여 신설, 희귀질환 진단 앞당겨

전문의 칼럼 이하늘 용인세브란스병원 소아신경과 교수

10월 10일은 임산부의 날이다. 설레는 마음으로 병원을 찾는 산모들이 많지만, 태어날 아이의 건강을 염려하는 부모도 많다. 이러한 불안감을 덜어주는 국가적 제도가 바로 신생아 선별검사다. 우리나라는 선천성 질환의 조기 발견 및 치료 이익을 고려해 모든 신생아에게 생후 28일 이내 혈액검사를 통해 여러 질환을 선별하고 있다. 신생아 선별검사의 급여 항목으로 파브리병, 고셔병, 뮤코다당증, 폼페병 등 6개의 리소좀 축적 질환이 올해 새롭게 도입됐다. 앞으로 출생하는 모든 신생아는 이들 질환의 효소 활성도 검사를 필수로 받게 돼 조기에 이상 여부를 확인할 수 있게 됐다.

리소좀 축적 질환은 세포 내 소기관인 리소좀에 특정 효소가 결핍돼 나타나는 희귀 질환이다. 노폐물을 분해하는 효소의 부족으로 인해 불필요한 물질이 세포에 축적돼 다양한 대사 질환을 유발한다. 이 질환의 특징은 ‘진행성’이라는 점으로, 나이가 들면서 점진적으로 신체 손상이 누적돼 증상이 나타난 후에는 회복이 어려운 경우가 많다. 5세 누나의 뮤코다당증 1형 진단을 계기로 생후 5개월 차에 조기 치료를 시작한 동생에게서 질환의 진행이 크게 늦춰졌던 남매의 사례는 리소좀 축적 질환의 조기 진단 및 치료의 중요성을 잘 보여준다.

리소좀 축적 질환은 결핍된 효소를 보충해 질환의 진행을 늦추는 효소 대체요법으로 치료 및 관리가 가능하기 때문에 조기 진단이 매우 중요하다. 정확한 진단이 어렵고 증상이 비특이적인 리소좀 축적 질환은 신생아 선별검사가 적용되지 않았던 지난해까지만 해도 수개월에서 수년간 진단이 지연되는 경우가 많았다. 이로 인해 환자들이 여러 병원을 전전하며 심각한 신체 손상이 발생한 후에야 치료를 시작하는 사례가 빈번했다. 이런 진단 지연의 해결이 리소좀 축적 질환의 최우선 과제로 논의된 결과, 올해 1월 1일부로 신생아 선별검사 급여 항목에 포함되는 쾌거를 이뤘다. 진단 지연 문제 해결의 전환점을 맞이하게 된 것이다.

물론 신생아 선별검사 결과가 곧바로 진단으로 이어지지는 않는다. 효소 활성도가 낮게 나온 경우, 전문 의료진과의 상담 및 추가 검사를 통해 정확한 질환 유무를 확인해야 한다. 정밀효소 검사, 유전자 검사 등의 추가 검사를 진행해 최종적으로 질환을 진단 혹은 배제할 수 있다.