“중증안과질환, 유전자 검사비·급여 기준 개선 필요”

【 청년일보 】 중증안과질환 조기 치료를 활성화하려면 환자들이 짊어지고 있는 '유전자 검사 비용' 문제를 해결해야 한다는 지적이 제기됐다.

또 망막질환 유전자 치료제 ‘럭스터나’의 국내 보험 치료 기준도 외국과 비교해 문턱이 너무 높은 상황 역시 개선해야 한다는 목소리가 나왔다.

‘중증안과질환 치료환경 개선 및 치료제 보험적용 요건 완화’를 위한 정책토론회가 17일 국회의원회관 제7간담회의실에서 개최됐다.

이번 토론회는 서미화 국민의힘 국회의원과 박주민·서영석·이수진·김윤 더불어민주당 국회의원이 주최했으며, 한국글로벌의약산업협회가 주관했다.

이날 윤창기 서울대병원 안과 교수는 중증안과질환 조기 치료 활성화를 위한 문제점 제기 및 정책을 제언했다.

윤 교수는 “실명은 단순히 시력의 상실에 그치지 않고, ▲삶의 질의 극심한 저하 ▲사회적 독립성의 상실 ▲생산성 감소 ▲가족 및 사회의 돌봄 부담 증가 등 여러 복합적인 문제를 야기한다”고 강조했다.

특히 "고령 인구의 증가와 함께 실명 위험이 높은 질환의 유병률이 동반 상승하고 있으며, 이에 대한 국가적 대응은 보건의료 정책의 중요한 과제가 됐다“고 덧붙였다.

윤 교수는 이러한 사회적 중요성과는 달리 현재 국내 유전자 검사는 고비용인 탓에 환자들이 조기 치료 기회를 놓치고 있다고 지적했다.

윤 교수에 따르면 현재 whole exome sequencing 검사가 가장 많이 사용되고 있는데, 1차 검사에서의 발견율은 50~60%에 그치는 반면 본인부담금 120만원에 달하는 상황이다.

더욱이 1차 검사에서 발견되지 않았을 때는, 환자 가족을 대상으로 추가 유전자 검사(2차 검사)를 진행하게 된다. 2차 검사에서도 발견되지 않은 환자에게 사용되는 전장유전체검사 등은 보험 적용 기준 등도 없어 환자가 수백만원의 비용을 추가로 부담하고 있다.

망막질환 유전자 치료제 ‘럭스터나’의 국내 보험 치료 기준의 경우, 본래 허가 임상시험의 기준은 망막의 기준 3가지 중에 하나만 충족해도 연구 대상에 참여가 가능하지만, 국내 기준은 3가지 기준 모두를 만족해야 해 치료 대상자가 적은 것이 현실이다.

‘럭스티나’의 국내 보험 치료 기준 중 생존 망막세포 관련으로 ▲빛간섭단층촬영 소견에서 후극부의 망막 두께 100um 초과 ▲안저소견상 후극부 내 위축 또는 색소 변성이 없는 망막면적이 시신경유두 면적의 3배 이상 존재 ▲Goldmann lll4e isopter 또는 이에 상응하는 것으로 측정한 시야가 중심 30도 이내에 남아 있는 경우 등을 모두 충족해야 한다.

윤 교수는 “조기진단에 따른 조기치료가 ‘럭스터나’를 이용한 치료 등 유전자 치료의 효과를 높일 수 있다”면서 “조기진단을 위한 유전자 검사가 유전성 망막질환 환자들에게 조기 시행될 수 있도록 문턱이 낮아져야 한다”고 주장했다.

이어 “유전성 망막질환 환자에 대해서는 유전자 검사에 대한 건강보험 급여 확대를 비롯해 ▲진단 전문 기관 육성 ▲공공바이오인포매틱스 해석 플랫폼 구축 등이 필요하다”고 제언했다.

또 “소득 수준이나 지역에 관계없이 검사 접근이 수월하도록 중앙-지역 연계 네트워크를 구성하고, 희귀질환 환자를 위한 정부 지원 제도를 정비할 필요가 있다”고 덧붙였다.

홍인자 한국노바티스 부사장도 ‘럭스터나’의 국내 보험 치료 기준 개선과 유전자 검사비·치료비 지원체계 개선 등이 필요하다고 주장했다.

홍 부사장은 “치료제 ‘럭스터나’의 건강보험 급여화 당시 한국노바티스는 ‘럭스터나’ 투여 이후 4년까지 장기추적을 통해 입증된 성과에 따라 환급하는 내용의 성과 기반의 환급형을 포함한 위험분담계약제(RSA)를 운영하고 있다”고 설명했다.

이어 “문제는 빛에 대한 민감도 개선 등 성과 판정이 외국 대비 3배 이상 엄격해 급여화가 이뤄진지 1년 밖에 지나지 않았음에도 환자들에게 약값을 환급하는 일이 발생하고 있다”고 호소했다.

또한 홍 부사장은 “노바티스에서 자체적으로 환자들을 찾아 유전자 검사를 지원하고 있지만, 유전자 검사비용이 너무 고가여서 혼자 감내하기가 어려워 해당 지원의 지속 여부에 대해 고민이 든다”고 말했다.

그러면서 “미국이나 유럽에서는 비영리 기관에서 다양한 방법의 유전체 진단 검사 지원 프로그램 또는 치료비 지원 프로그램들을 운영·제공하고 있다”면서 우리나라도 참고할 필요가 있음을 덧붙였다.

보건복지부와 건강보험심사평가원 등 정부부처 관계자들은 중증안과질환 치료의 제약에 대한 의료계와 제약사의 호소에 대해 급여 기준 개선과 관련해 긍정적인 시각으로 논의해보겠다는 입장을 취했다.

송양수 보건복지부 보험약제과 과장은 급여 기준과 관련해 “정부에서는 중증도와 질환 특성을 반영해 급여 기준을 보다 유연성 있게 조정하고, 진료 현장에서 느끼는 치료적 필요성에 기반해 접근성을 높여 나갈 수 있도록 심평원과 상의해 나가겠다”고 말했다.

또 “신약의 혁신성과 적정 가치 등을 충분히 보상받을 수 있도록 적극적으로 지원해 나가겠으며, 기존 가치 평가 대비 ▲사회적 가치 ▲질환 부담 ▲치료 효과 ▲비용 대비 효과적인 부분 등을 좀 더 종합적으로 고려해서 탄력적으로 검토하겠다”고 덧붙였다.

강미영 건강보험심사평가원 약제기준부 부장은 “임상 데이터를 확인하고 환자 성과 평가 등 재평가 등을 고려해서 급여 기준을 재정비해 나가겠다”고 전했다.

아울러 “혁신적 치료제들이 보다 합리적인 절차를 통해서 건강보험 적용 여부를 판단할 수 있도록 전문성 향상에 집중할 것이며, 희귀 질환 환자의 삶의 질 개선과 건강보험 지속 가능 사이에 균형을 이루어 효과가 좋은 약을 적시에 쓸 수 있도록 지속적으로 노력하겠다”고 말했다.

【 청년일보=김민준 기자 】