'AI 희귀질환진단' 쓰리빌리언, 美 시장 진출 본격화…소마젠과 협력

2024-11-20

쓰리빌리언(394800)(3billion)이 빠른 미국 시장 진출을 위해 글로벌 유전체 기업인 소마젠과 협력한다.

쓰리빌리언은 소마젠과 희귀질환 진단 유전자 검사 제공을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 20일 밝혔다. 이번 협약을 통해 쓰리빌리언은 소마젠이 보유한 미국 현지 의료진 네트워크와 유전체 데이터 생산 능력을 활용할 예정이다. 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템과 결합시켜 원인을 알 수 없는 증상으로 고통받는 환자들에게 빠르고 정확한 진단 서비스를 제공하는 것을 목표로 한다.

소마젠은 미국 의료기관과 연구기관으로부터 희귀질환 의심 환자의 검체를 의뢰받아 환자의 유전자 변이 데이터를 생산한다. 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템을 활용해 해당 데이터를 의료진을 위한 최종 진단 리포트로 발행할 예정이다. 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템은 환자당 발견되는 유전변이 수백만개의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고 환자의 원인 유전 변이를 Top-5 내 98.1%로 선별해낸다. 이를 통해 의료진은 보다 빠르고 정확하게 환자를 진단할 수 있다.

또 최근 미국 내에서는 태어난 직후 중환자실에서 치료를 받고 있는 신생아들을 위한 신속 진단 검사서비스의 수요가 증가하고 있다. 기존의 엑솜 및 지놈 유전자 검사는 보통 4~6주 내 의료진이 최종 검사 결과를 받아 볼 수 있지만 신속 진단 검사 서비스는 빠르면 2~3일, 최대 일주일 내로 결과를 제공한다. 이를 통해 치료의 방향을 신속하게 결정하고 환자의 생존 가능성을 높이는데 큰 도움이 되고 있다

이번 MOU를 통해 양사는 신속 진단 검사 서비스의 공급을 본격화할 예정이다. 미국 내 희귀질환 환자를 대상으로 하는 희귀질환 진단 유전자 검사의 공동 마케팅 등 협력 활동을 강화할 계획이다. 금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 협약은 쓰리빌리언의 미국 사업 본격화의 출발점으로 북미 지역의 많은 의료진과 희귀질환 환자들에게 신속한 진단을 제공할 예정”이라며 “빠른 시장 진입으로 효과적인 미국 내 성장이 기대된다”고 말했다.

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