이엔셀, '삼성家 유전병' 희귀난치병 치료제 美 FDA 희귀의약품 지정

이엔셀(456070)은 미국 식품의약국(FDA)에서 신약 파이프라인 'EN001'이 샤르코마리투스병(CMT) 환자를 위한 희귀의약품으로 지정됐다고 28일 밝혔다.

샤르코마리투스병은 손발 변형과 근육 위축을 일으키며, 심할 경우 시각과 청력 상실까지 유발할 수 있는 유전성 질환이다. 발병 빈도가 높은 희귀질환임에도 현재까지 승인된 치료제가 없어 환자와 의료진 모두에게 큰 도전 과제로 여겨져 왔다. 샤르코마리투스병은 고(故) 이건희 삼성그룹 회장이 앓았던 유전병으로 큰 조카 이재현 CJ그룹 회장도 질환을 앓고 있는 것으로 알려졌다.

EN001은 이엔셀의 ENCT(ENCell Technology) 기술로 배양한 중간엽 줄기세포치료제다. 세포의 노화를 억제하고 치료에 필요한 물질을 더 많이 분비하는 특징을 지니고 있다. 이 치료제는 손상된 신경으로 이동해 치료 물질을 분비하고, 신경 수초를 재생시키는 역할을 한다.

이엔셀은 삼성서울병원에서 EN001 임상 1b상을 진행 중이다. 이번 임상 1b상은 CMT 1A형 환자에게 EN001 반복 투여 후 안전성과 유효성을 평가하기 위한 연구다. 임상시험책임자는 삼성서울병원 신경과 최병옥 교수다. 이번 연구는 저용량군 대비 2배 높은 용량의 고용량군 환자 3명을 대상으로 진행한다. 올해 환자 대상 투여를 마친다는 계획이다.

FDA 희귀의약품 지정 제도는 희귀질환 치료제 개발과 허가를 촉진하기 위해 만들어진 제도다. 희귀의약품으로 승인을 받은 신약 후보물질은 신약 허가 심사비용 면제, 우선 심사(Priority Review) 신청권, 임상 개발을 위한 시험설계 자문, 시판 허가 승인 시 7년간 독점권 인정 등의 혜택이 부여된다.

이엔셀 관계자는 "현재 진행 중인 임상 1b상도 연내 순조롭게 마무리해 국내 CMT 환자들에게 적기에 공급될 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.