성인과 소아, 같은 뇌종양 아니었다…서울대병원, 새 기준으로 난치병 예후·유전 특성 찾아내

과거 악성 뇌종양으로 진단받은 소아 환자를 최신 기준으로 다시 분류했더니 절반 이상이 성인과는 전혀 다른 유형의 질환으로 확인됐다는 연구 결과가 나왔다.

서울대병원 소아신경외과 김승기·김주환 교수와 병리과 박성혜 교수 연구팀은 1997년부터 2023년까지 약 26년간 서울대어린이병원에서 교모세포종 등 악성 뇌종양으로 진단된 환자 78명의 조직을 최신 세계보건기구(WHO) 기준으로 재분류한 결과, 52.6%가 '소아 고등급 교종(pHGG)'으로 새롭게 분류됐다고 24일 밝혔다.

과거 성인과 같은 유형의 뇌종양으로 진단받았던 환자 중 절반 이상이 새 기준에 따라 완전히 다른 소아 특이적 뇌종양으로 다시 분류된 셈이다. 이번 연구는 소아 고등급 교종의 임상적·분자유전학적 특성과 예후를 규명한 국내 최초의 대규모 분석이다.

소아 악성 뇌종양은 전체 소아암의 약 20%를 차지하며, 소아기 암 사망의 주요 원인 중 하나다. 이 가운데 소아 고등급 교종은 뇌의 신경교세포에서 생기는 악성 종양으로, 성장 속도가 빠르고 재발이 잦아 예후가 좋지 않은 난치성 질환이다. 이 때문에 성인 기준을 그대로 적용해온 기존 진단·치료 방식으로는 한계가 있다는 지적이 제기돼 왔다.

연구팀은 "기존 진단 체계로는 질환별 예후를 명확히 구분하기 어려웠지만, WHO의 새 기준은 임상적 예측력을 높일 수 있다"라고 설명했다.

또 연구팀은 재분류된 환자에 새로 진단된 소아 고등급 교종 환자 20명을 더해 총 61명의 임상·유전체 정보를 비교 분석했다. 그 결과, 유전체 분석이 가능했던 48명 중 34명(70.8%)에게서 유전자 변이를 확인했다. 또한 리프라우메니증후군 등 유전적으로 암이 잘 생기는 암소인 증후군을 함께 가지고 있는 환자도 있었다. 연구팀은 "소아 고등급 교종이 진단되면 생식세포 유전 분석과 가족 상담이 필수적임을 시사한 결과"라고 밝혔다.