보건복지부는 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정했다.
이번에 추가로 선정된 유전질환은 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 다발성 내분비샘 종양 1형 등이다.
23일 복지부에 따르면 이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례다.
‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회에서’는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.
채종희 자문위원회 위원장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
복지부는 향후 정기적인 자문위원회 개최와 운영을 통해 국제적 기준과 변화하는 유전검사 환경에 신속히 대응할 예정이다.
