[데일리 헬스] '전 농구선수' 한기범, 유전병 고백...의사가 "100% 죽는다"고 했던 '이 질환'은?

국가대표 농구선수 출신 한기범이 고백한 유전병에 대해 관심이 쏠리고 있다.

한기범은 최근 유튜브 채널 '정호근쌤의 인생신당'에 출연해 유전병 가족사를 공개했다. 그는 이날 아버지와 남동생이 40대에 일찍 하늘나라로 갔다고 밝혔다. 사인은 심장마비였다.

그러면서 한기범은 "나도 심장이 안 좋다"며 "두 번 수술해서 나는 살았다. 유전인가 아닌가에 대해 아버지 때부터 의심하고 있었기 때문에 나도 검사를 했더니 의사가 '저도 100% 죽는다'라고 하더라"라고 말했다.

한기범이 말한 유전병은 '마르판 증후군'이다. 마르판 증후군은 유전적 결함으로 인해 결합 조직 및 심혈관계에 이상이 생기는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡에 의해 처음 기술됐으며 키가 매우 크고 사지가 길며 눈이 튀어나오는 특징적인 외모를 보인다.

마르판 증후군의 원인은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이에 따라 '피브릴린-1(fibrillin-1)'이라는 중요한 단백질의 구조적 결함을 낳고 결합 조직을 약하게 만들어 신체 기관에 여러 가지 문제를 일으킨다.

마르판 증후군은 신체의 주요 구조에 영향을 미칠 수 있는데 특히 심혈관계에 심각한 합병증을 유발할 수 있다.

대동맥 확장, 대동맥 박리, 심방중격 결손, 폐동맥 고혈압 등이 대표적인 심혈관 질환으로 이러한 심혈관 이상은 생명을 위협할 수 있어 조기 진단과 적극적인 관리가 중요하다.

긴 사지와 큰 키, 심혈관 질환 외 척추측만증과 눈의 수정체가 제자리에서 벗어나는 수정체 이탈도 마르판 증후군의 주요 증상이다.

이처럼 마르판 증후군은 증상이 매우 다양하기 때문에 유전자 검사와 함께 정밀 신체검사가 필요하다. 특히 심장, 혈관, 눈, 골격 구조에 대한 종합적인 검사를 통해 진단한다. 마르판 증후군의 특징을 가진 가족력이 있으면 유전 상담도 고려할 수 있다.

이 질환은 현재 완치법이 없어 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다.

흡연, 과도한 음주, 높은 콜레스테롤 수치 등은 이 질환의 합병증 위험을 증가시킬 수 있으므로 건강한 생활 습관을 유지해야 한다.