"점점 말 못 하는 어린 딸, 한 달 치료비만 4억"…7살 걸린 '이 병' 뭐길래

희귀 유전성 질환으로 걷고 말하는 능력을 잃어가는 7세 소녀의 안타까운 사연이 전해졌다.

미국 매체 피플은 지난 11일(현지시간) '바텐병'(Batten Disease)을 앓고 있는 엠마 오스틴(7) 양의 사연을 보도했다.

엠마의 어머니 크리스티 오스틴 씨는 "처음 진단을 받았을 때 너무 충격받았다"며 "아이가 점점 말을 못 하고, 걷거나 음식을 삼키는 능력도 떨어지고 있다"고 전했다. 크리스티 씨는 "인지 능력이 점점 떨어지고 뇌세포가 사라지는 방식"이라며 "유아 치매라고 하더라"고 덧붙였다.

바텐병은 신경세포세로이드라이포푸스신증(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)이라고도 불리는 희귀질환이다. 주로 영유아기에서 아동기 사이에 발병하며, 미국에서는 태어나는 아기 10만 명 중 약 3명이 걸리는 것으로 추정된다.

이 질환은 부모로부터 물려받은 유전자 돌연변이로 인해 발생한다. 신경세포에 노폐물이 쌓이면서 퇴행성 신경질환의 증상을 보이게 된다. 환자들은 또래보다 발달이 느리고, 시력과 인지능력이 저하되며 발작 증상을 보인다.

크리스티 씨는 "완치법은 아니지만, '브리뉴라'(Brineura) 치료를 받고 있다"고 밝혔다. 그러나 이 치료제는 세계에서 가장 비싼 약 중 하나로 알려져 있다. 크리스티 씨는 "2주마다 17만 2000달러(약 2억 3000만원)의 치료를 받아야 한다"며 엠마의 치료비 모금에 나섰다.

브리뉴라 치료제는 2주 간격으로 뇌실 내에 주입하며, 근육 퇴화를 늦출 수 있지만 다른 증상들을 완화하는 데는 한계가 있는 것으로 알려졌다. 또한 두피 부종이나 발진과 같은 급성 합병증이 없을 경우에만 투여할 수 있어 치료에 제약이 따른다.

바텐병의 진행 속도는 유형에 따라 다르지만, 증상이 일찍 나타날수록 기대수명이 짧아진다. 아동기에 진단받을 경우 평균 5~6년 이상 생존이 힘들다는 게 전문가들의 견해다.