질병청, 6590명분 인체자원 공개…희귀질환 치료 지원한다

2025-09-03

DNA·혈청·혈장·임상 정보 분양

희귀질환 병인 규명 정확도↑

[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 질병관리청이 희귀질환 진단·치료 기술 개발을 지원하기 위해 6509명분의 디옥시리보핵산(DNA), 혈청 등 인체자원을 공개한다.

질병청 국립보건연구원은 국민건강영양조사와 희귀질환 연구를 통해 확보한 총 6590명의 인체자원을 국립중앙인체자원은행(중앙은행)에 공개 분양한다고 3일 밝혔다.

인체 자원은 DNA, 혈청, 혈장, 뇨, 임상·역학 정보 등을 말한다. 공개되는 인체 자원은 2023년 국민건강영양조사 참여자 6248명의 혈액·소변 등의 검체와 건강 정보와 희귀질환자 342명의 검체와 임상 정보로 구성돼 있다.

국민건강영양조사를 통해 수집된 자원은 만성질환 연구, 흡연·음주 등 생활 습관과 건강의 연관성 분석, 감염병 항체 보유율 조사 등에 활용돼 관리 대책 마련에 쓰인다. 환자 수가 적어 연구가 어려운 희귀질환 검체를 공개하면 희귀질환 병인 규명의 정확성도 높아진다.

중앙은행이 공개하는 모든 인체 자원은 중앙은행 누리집에서 분양 신청이 가능하다. 중앙은행 분양위원회 심의를 거쳐 연구자에게 제공될 예정이다.

박현영 국립보건연구원장은 "이번에 공개하는 인체 자원은 보건의료 연구와 희귀질환 진단·치료 기술 개발에 많은 도움이 될 것"이라며 "국립중앙인체자원은행은 더 많은 고품질의 인체 자원을 확보해 보건의료 연구 활성화를 위해 적극적으로 공개하겠다"고 강조했다.

sdk1991@newspim.com

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