[데일리 헬스] '이 질환' 앓던 30대 남성, 결국 다리 절단?..."태어날 때부터 극심한 고통"

태어날 때부터 '수포성 표피박리증'을 앓는 남성이 피부암에 걸려 다리까지 절단한 사연이 공개돼 화제가 되고 있다.

영국 매체 '더 미러'에 따르면 예레미야 마샬(33)은 수포성 표피박리증을 갖고 태어났다.

수포성 표피박리증은 유전적 결함으로 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍되는 대표적인 희귀 중증 유전성 피부질환이다.

수포성 표피박리증 환자들은 피부와 점막이 쉽게 손상되고 좀처럼 아물지 않는 피부 상처 때문에 반복적으로 2차 감염과 통증에 시달린다. 또 피부암으로 발전할 수 있다는 두려움도 삶의 질을 떨어뜨린다.

사연의 주인공 마샬은 3도 화상에 버금가는 극심한 통증을 견뎌야 했다. 오른발 피부가 찢어지는 고통은 일상이 됐고, 결국 피부암 발병으로 발을 절단해야 했다. 팔꿈치에 생긴 종양도 세 차례나 제거 수술을 받았다.

수포성 표피박리증은 사소한 외상에도 쉽게 물집이 생겨 피부, 점막에 통증이 나타난다. 심하면 눈, 혀, 식도에도 증상이 생기며 근육 위축, 손발가락 붙음증 등으로 이어질 수 있다.

수포성 표피박리증은 크게 단순성·연접부·이영양성 수포성 표피박리증으로 구분된다. 단순성 수포성 표피박리증은 피부 바깥층인 표피의 기저세포 내부에 들어있는 케라틴 섬유의 이상으로 기저세포층이 분리돼 수포가 생긴다. 이 수포가 터지면 통증을 비롯해 가려움증이 동반된다.

연접부 수포성 표피박리증은 표피와 진피 경계부인 기저판 밑에서 층 분리가 일어나 수포가 생긴다. 태어날 때부터 피부에 광범위한 수포가 생긴다. 피부가 쉽게 벗겨지고 심한 통증이 나타난다.

이영양성 수포성 표피박리증은 표피 가장 아래층에 수포가 발생한다. 피부 넓은 부위에 생기는 수포가 특징이다.

그러나 수포성 표피박리증의 근본적인 치료 방법은 존재하지 않는다. 따라서 증상에 따라 약물치료, 감염관리 확산 방지 등 대증치료가 이뤄진다.

수포성 표피박리증을 예방하기 위해서는 평소 충분한 영양 섭취를 통해 면역력을 기르고 청결한 환경을 유지해야 한다. 피부 접촉을 최소화해야 하고 피부를 보호하기 위해 방 안의 온도와 습도를 적정 수준으로 유지하는 것이 좋다.