후천적으로 발현된 유전 난청을 치료할 수 있는 약물의 효과를 국내 연구진이 확인했다.
연세대학교 의과대학 약리학교실 지헌영 교수, 장승현 강사, 해부학교실 복진웅 교수 연구팀은 대립유전자 발현을 억제하는 약물을 사용해 후천성 유전 난청의 청력 개선을 확인했다고 11일 밝혔다.
난청 발생의 주요 원인 중 하나는 유전자 변이다.
연구팀은 세브란스병원 이비인후과 최재영, 정진세 교수팀과 구축한 난청 환자 코호트를 분석한 결과 KCNQ4 유전자 변이로 생기는 유전성 난청(DFNA2)이 한국인이 보이는 상염색체 우성 난청 가운데 가장 흔한 형태라고 확인했다.
돌연변이 단백질이 정상 단백질의 기능을 방해하는 것이 원인인데 현재는 치료할 수 있는 약이 없어 재활에 의존하고 있다.
이에 연구팀은 KCNQ4 유전자 중 돌연변이 대립유전자가 만드는 리보핵산(RNA)에 결합하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료제를 개발했다.
돌연변이 유전 정보를 담은 RNA에 이 약이 결합하면서 더 이상 변이 단백질이 생성하지 못하도록 하는 원리다.
연구팀은 KCNQ4 유전자 변이를 유도한 쥐의 내이에 안티센스 올리고뉴클레오타이드를 주입했을 때 청력이 15∼20데시벨(dB) 정도 향상되는 것을 확인했으며, 심한 면역반응 같은 중대한 부작용도 유발하지 않았다고 설명했다.
지헌영 교수는 "대립유전자 발현을 억제하는 치료제를 유전성 난청 치료제로 활용할 수 있다는 점을 동물 실험으로 확인했다"라고 설명했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 분자치료학회지(Molecular Therapy)에 게재됐다.
연합뉴스
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